DNA甲基化的改變與疾病密切相關。CpG島多位于基因的5’端，是調控下游基因表達的分子開關。位于5’端的CpG島通常處于非甲基化狀態，便于這些基因表達。在一些癌癥中，腫瘤抑制基因5’端的CpG島甲基化，引起基因表達關閉（例如，腫瘤抑制基因（p53或p16）附近的CpG島的甲基化通常與這些基因的沉默相關）。DNA甲基化使基因沉默的機制是腫瘤抑制基因失活的主要機制之一。

總結

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