什么是地中海贫血症?这种病会遗传吗?
生活随笔
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什么是地中海贫血症?这种病会遗传吗?
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地中海貧血又被稱為海洋性貧血,是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低,壽命縮短,可以提前被人體的肝脾等破壞,導致貧血甚至發育等異常,這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。地中海貧血是由基因缺陷導致的,沒有傳染性。正常人都擁有兩組血紅蛋白基因,其中一組來自媽媽,另一組來自爸爸。假如父母中有一個人的血紅蛋白攜帶這種遺傳基因,你就可患上地中海貧血。
地中海貧血是一組常染色體隱性遺傳病。它是由于珠蛋白基因突變,致使珠蛋白生物合成受阻、產量不足或缺如所致,是我國長江以南各省發病率最高,影響最大的遺傳病之一。組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成相應肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血按照受累的氨基酸鏈分為α、β、δβ和δ等4種類型,其中以β地中海貧血(OMIM: 613985)和α地中海貧血(OMIM: 604131)較為常見。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血。該疾病會遺傳。當父親攜帶致病突變,母親也攜帶同一基因的致病突變時,其生育后代有1/4可能性患病。
地中海貧血就是我們常說的珠蛋白生成障礙性貧血。其原因是血紅蛋白的珠白肽鏈合成障礙或速率降低,血紅蛋白產量減少所引起的一組遺傳性溶血性貧血。是一種珠蛋白基因畸變疾病,是一種與基因有關的疾病,也就是說可以通過基因遺傳。
地中海貧血是一組常染色體隱性遺傳病。它是由于珠蛋白基因突變,致使珠蛋白生物合成受阻、產量不足或缺如所致,是我國長江以南各省發病率最高,影響最大的遺傳病之一。組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成相應肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血按照受累的氨基酸鏈分為α、β、δβ和δ等4種類型,其中以β地中海貧血(OMIM: 613985)和α地中海貧血(OMIM: 604131)較為常見。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血。該疾病會遺傳。當父親攜帶致病突變,母親也攜帶同一基因的致病突變時,其生育后代有1/4可能性患病。
地中海貧血就是我們常說的珠蛋白生成障礙性貧血。其原因是血紅蛋白的珠白肽鏈合成障礙或速率降低,血紅蛋白產量減少所引起的一組遺傳性溶血性貧血。是一種珠蛋白基因畸變疾病,是一種與基因有關的疾病,也就是說可以通過基因遺傳。
總結
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