有根据鱼鳞病基因检测结果制定的治疗方案吗?
生活随笔
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有根据鱼鳞病基因检测结果制定的治疗方案吗?
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理論上是可以定制個性治療方案的。魚鱗病是遺傳病,基因檢測找到致病基因,可進行基因治療。但目前基因治療并不成熟。目前對魚鱗病基因治療的研究以隱性魚鱗病為主要對象。隱性魚鱗病包括常染色體隱性魚鱗病和X連鎖隱性魚鱗病。顯性魚鱗病(尋常型和大皰性):基因缺陷導(dǎo)致細胞產(chǎn)生“搗亂”的蛋白質(zhì),干擾正確蛋白質(zhì)行使其功能,所以對這一類疾病進行治療不但要補充正確的蛋白質(zhì),還要消除錯誤的蛋白質(zhì)的不良作用,因而比較麻煩?;蛉毕菔怯捎诨虿荒芫幋a蛋白質(zhì),細胞缺乏相應(yīng)的蛋白質(zhì)引起,因此,通過“補充”正確的蛋白質(zhì)即可達到治療的效果。尋常型魚鱗?。褐虏』蚨ㄎ辉?號染色體,突變位點的研究尚在進行中。X-連鎖型魚鱗?。褐虏』蛭挥赬染色體上,叫STS,它編碼一種叫做“類固醇硫酸酯酶”的蛋白質(zhì)。由于X連鎖型魚鱗病人的STS基因全部或部分缺失,導(dǎo)致類固醇硫酸酯酶的缺失;由于缺乏了這個蛋白質(zhì),相應(yīng)的生化反應(yīng)就不能進行,結(jié)果這個酶的底物之一,膽固醇硫酸鹽,就在皮膚的角質(zhì)層細胞、紅細胞、血漿等處累積起來。一般認為,這個酶正常工作是皮膚角質(zhì)細胞成熟后能自動脫落的一個必要條件。由于缺乏這個酶,角質(zhì)層細胞成熟后也不能脫落,繼續(xù)留在皮膚上,所以導(dǎo)致皮膚上黑色、褐色“痂”的堆積。也有研究認為,這個酶的底物之一膽固醇硫酸鹽在角質(zhì)層細胞里的濃度增加引起皮膚的鱗屑。從致病機理上來說,關(guān)鍵是缺乏膽固醇硫酸酯酶。因此,治療的著眼點也在于向細胞中補充這個酶。相對而言,這是基因治療中最簡單的一種情況。
總結(jié)
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